L’assetto genetico dell’individuo riveste un ruolo fondamentale nella patogenesi della Degenerazione Maculare Legata all’Età.

Recenti studi internazionali confermano questa affermazione. Numerosi studi scientifici hanno valutato migliaia di polimorfismi genetici mettendo in evidenza che alcuni di essi sono strettamente correlati al rischio di sviluppare DMLE.

L’esperienza di ricerca avanzata, sulla localizzazione nei cromosomi di genotipi specifici ha permesso di progettare e realizzare un test per la valutazione del rischio familiare di DMLE. Ricordo che in Italia circa un milione di persone è affetta da DMLE, e ogni anno vengono diagnosticate 90.000 nuove persone affette da tale patologia.

Da ora è possibile eseguire test che, usando un prelievo di materiale biologico della mucosa orale, a mezzo di spazzolini sterili, strofinati vigorosamente nella parete interna della guancia per 20 secondi offrono il materiale biologico da esaminare.

Il materiale biologico ottenuto viene inviato preso il laboratorio europeo di Genetica per la valutazione del caso.

Si può così definire il rischio di comparsa della DMLE con un criterio statistico che va da basso ad alto. I genotipi valutati sono i seguenti:

GENE Acronimo

  • Age-related maculopaty
  • Susceptibility 2 ARMS2
  • Complement factor H CFH (exon 9)
  • Complement component 3 C3
  • Complement factor H CFH ( intron 14)
  • Complement factor B CFB
  • Complement component 2 C2

Tale variazioni genetiche sono state identificate come le più fortemente indicative di positività rispetto alla DMLE.

Tale tipo di esame riveste una particolare importanza predittiva nei familiari sani, (età minima dai 20 anni in su) di parenti di soggetti affetti da DMLE  così da poter gestire prima della loro comparsa i danni da DMLE.

Presso lo studio di Torino è possibile eseguire tale prelievo e effettuare una completa valutazione del rischio: prenota una visita chiamando il numero 011.568.35.35 (Torino)

Luigi Fusi

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